医学遗传科 : 产前诊断管理规范与操作常规 - 中国高校教材图书网
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书名: |
医学遗传科 : 产前诊断管理规范与操作常规
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ISBN: | 7-5641-6596-3 |
条码: | |
作者: |
许争峰
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装订: | 平装 |
印次: | 1-1 |
开本: | 16开 |
定价: |
¥30.00
折扣价:¥28.50
折扣:0.95
节省了1.5元
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字数: |
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出版社: |
东南大学出版社 |
页数: |
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发行编号: | |
每包册数: |
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出版日期: |
2016-06-01 |
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内容简介: |
医学遗传学是将遗传学基本理论和医学实践相结合的一门新学科,在出生缺陷预防和产前诊断中起重要作用。控制人口增长,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。为了降低出生缺陷,提高人口素质,2002年卫生行政部门制定了《产前诊断技术管理办法》,同时颁布了与《产前诊断技术管理办法》相配套的设置管理及技术规范文件。全国先后成立了各省、市级产前诊断中心,开展产前筛查和产前诊断工作,有效降低了严重出生缺陷儿的出生,为出生人口素质的提高做出了积极贡献。随着产前诊断(筛查)工作的深入、诊断(筛查)量的增大、医患纠纷风险的上升,更加需要采用科学、高效、合理的手段,以达到规范管理产前诊断(筛查)的目的。 受江苏省卫生和计划生育委员会的委托,我们组织省内专家编写了《医学遗传科——产前诊断管理规范与操作常规》一书,意在为江苏省产前诊断的管理规范提供参考。本书的内容主要包括产前诊断各类人员岗位职责及各类规章制度、产前筛查技术操作常规与质量管理、临床介入性产前诊断取材操作常规与质量管理、胎儿细胞遗传产前诊断操作与质量管理、产前分子细胞遗传诊断技术操作常规与质量管理、产前单基因病诊断操作常规与质量管理、产前超声结构筛查操作常规与质量管理、产前遗传咨询技术常规等。本书侧重产前诊断的临床实用性,易于阅读,相信对医院产前诊断专科的建设、对从事产前诊断的实验室人员和临床医师等都起到很好的指导作用。 本书的编者均是我省从事产前诊断临床与管理、有着丰富经验的临床一线主任和知名专家、教授,他们认真查阅、分析了大量的国内外文献,用心编写,又经省内多名专家审稿,反复修改,终于成稿。在此向为本书的编辑和出版付出辛勤劳动和汗水的各位专家、学者、编辑表示衷心感谢!由于水平有限,本书难免有不足甚至错误之处,希望各位读者批评指正,并在实践中对本书提出宝贵意见,以便今后进一步修订和完善。
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作者简介: |
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章节目录: |
第一章医学遗传科——产前诊断的性质、任务和机构设置(1) 第一节医学遗传科——产前诊断的性质、任务和现况(1) 第二节医学遗传科——产前诊断的学科职能与机构设置(8) 第二章医学遗传科——产前诊断各类岗位职责(10) 第三章医学遗传科——产前诊断各项规章制度(14) 第一节产前诊断临床工作各项规章制度(14) 第二节产前诊断(筛查)实验室规章制度(17) 第四章临床产前筛查技术操作常规与质量管理(26) 第一节中孕期产前筛查技术操作常规与质量管理(26) 第二节早孕期产前筛查技术操作常规与质量管理(40) 第五章临床介入性产前诊断取材操作常规与质量管理(51) 第六章胎儿染色体细胞遗传的产前诊断技术操作常规与质量管理(60) 第七章分子细胞遗传产前诊断技术操作常规与质量管理(75) 第一节荧光定量PCR技术(75) 第二节FISH技术(86) 第三节微阵列比较基因组杂交技术(94) 第八章产前单基因遗传病基因诊断技术操作常规与质量管理(103) 第一节概述(103) 第二节脊髓性肌萎缩症产前基因诊断(111) 第三节假肥大型肌营养不良症产前基因诊断(114) 第四节苯丙酮尿症产前基因诊断(116) 第五节遗传性非综合征性耳聋产前基因诊断(119) 第六节21羟化酶缺陷症产前基因诊断(125) 第九章产前超声结构筛查技术操作常规与质量管理(128) 第十章产前遗传咨询技术常规(134) 第一节血清学筛查和影像学筛查高风险遗传咨询技术常规(134) 第二节单基因病咨询常规(152) 第三节环境因素咨询常规(164) 附录1:hAFP/Free hCGβ定量测定(171) 附录2:1235 AutoDELFIA标准操作程序(181) 附录3:妊娠相关血浆蛋白A定量测定(192) 附录4:乙肝病毒核酸定量检测标准操作程序(200) 附录5:羊水染色体异常荧光原位杂交(FISH)操作常规(208) 附录6:单核苷酸多态性基因分型芯片检测染色体微缺失/ 微重复产前检测操作常规(215) 附录7:产前诊断知情同意书(225) 参考文献(229)
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精彩片段: |
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书 评: |
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