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医学遗传科 : 产前诊断管理规范与操作常规 - 中国高校教材图书网
书名: 医学遗传科 : 产前诊断管理规范与操作常规
ISBN:7-5641-6596-3 条码:
作者: 许争峰  相关图书 装订:平装
印次:1-1 开本:16开
定价: ¥30.00  折扣价:¥28.50
折扣:0.95 节省了1.5元
字数:
出版社: 东南大学出版社 页数:
发行编号: 每包册数:
出版日期: 2016-06-01
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内容简介:
医学遗传学是将遗传学基本理论和医学实践相结合的一门新学科,在出生缺陷预防和产前诊断中起重要作用。控制人口增长,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。为了降低出生缺陷,提高人口素质,2002年卫生行政部门制定了《产前诊断技术管理办法》,同时颁布了与《产前诊断技术管理办法》相配套的设置管理及技术规范文件。全国先后成立了各省、市级产前诊断中心,开展产前筛查和产前诊断工作,有效降低了严重出生缺陷儿的出生,为出生人口素质的提高做出了积极贡献。随着产前诊断(筛查)工作的深入、诊断(筛查)量的增大、医患纠纷风险的上升,更加需要采用科学、高效、合理的手段,以达到规范管理产前诊断(筛查)的目的。

受江苏省卫生和计划生育委员会的委托,我们组织省内专家编写了《医学遗传科——产前诊断管理规范与操作常规》一书,意在为江苏省产前诊断的管理规范提供参考。本书的内容主要包括产前诊断各类人员岗位职责及各类规章制度、产前筛查技术操作常规与质量管理、临床介入性产前诊断取材操作常规与质量管理、胎儿细胞遗传产前诊断操作与质量管理、产前分子细胞遗传诊断技术操作常规与质量管理、产前单基因病诊断操作常规与质量管理、产前超声结构筛查操作常规与质量管理、产前遗传咨询技术常规等。本书侧重产前诊断的临床实用性,易于阅读,相信对医院产前诊断专科的建设、对从事产前诊断的实验室人员和临床医师等都起到很好的指导作用。

本书的编者均是我省从事产前诊断临床与管理、有着丰富经验的临床一线主任和知名专家、教授,他们认真查阅、分析了大量的国内外文献,用心编写,又经省内多名专家审稿,反复修改,终于成稿。在此向为本书的编辑和出版付出辛勤劳动和汗水的各位专家、学者、编辑表示衷心感谢!由于水平有限,本书难免有不足甚至错误之处,希望各位读者批评指正,并在实践中对本书提出宝贵意见,以便今后进一步修订和完善。

作者简介:
 
章节目录:
第一章医学遗传科——产前诊断的性质、任务和机构设置(1)
第一节医学遗传科——产前诊断的性质、任务和现况(1)
第二节医学遗传科——产前诊断的学科职能与机构设置(8)
第二章医学遗传科——产前诊断各类岗位职责(10)
第三章医学遗传科——产前诊断各项规章制度(14)
第一节产前诊断临床工作各项规章制度(14)
第二节产前诊断(筛查)实验室规章制度(17)
第四章临床产前筛查技术操作常规与质量管理(26)
第一节中孕期产前筛查技术操作常规与质量管理(26)
第二节早孕期产前筛查技术操作常规与质量管理(40)
第五章临床介入性产前诊断取材操作常规与质量管理(51)
第六章胎儿染色体细胞遗传的产前诊断技术操作常规与质量管理(60)
第七章分子细胞遗传产前诊断技术操作常规与质量管理(75)
第一节荧光定量PCR技术(75)
第二节FISH技术(86)
第三节微阵列比较基因组杂交技术(94)
第八章产前单基因遗传病基因诊断技术操作常规与质量管理(103)
第一节概述(103)
第二节脊髓性肌萎缩症产前基因诊断(111)
第三节假肥大型肌营养不良症产前基因诊断(114)
第四节苯丙酮尿症产前基因诊断(116)
第五节遗传性非综合征性耳聋产前基因诊断(119)
第六节21羟化酶缺陷症产前基因诊断(125)
第九章产前超声结构筛查技术操作常规与质量管理(128)
第十章产前遗传咨询技术常规(134)
第一节血清学筛查和影像学筛查高风险遗传咨询技术常规(134)
第二节单基因病咨询常规(152)
第三节环境因素咨询常规(164)
附录1:hAFP/Free hCGβ定量测定(171)
附录2:1235 AutoDELFIA标准操作程序(181)
附录3:妊娠相关血浆蛋白A定量测定(192)
附录4:乙肝病毒核酸定量检测标准操作程序(200)
附录5:羊水染色体异常荧光原位杂交(FISH)操作常规(208)
附录6:单核苷酸多态性基因分型芯片检测染色体微缺失/
微重复产前检测操作常规(215)
附录7:产前诊断知情同意书(225)
参考文献(229)

精彩片段:
 
书  评:
 
其  它:
 



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