这两天，上海患病女孩燕子的遭遇，牵动着近千万网友们的心。从十七八岁开始，燕子就得了一种怪病，起初是手会不自觉地划动，后来渐渐发展到走路不稳，全身强直抽搐，直到现在姑娘30岁，已经四肢畸形，失去了语言和行动能力，并且每两个月就要连续抽搐15天，抽搐期间几乎无法睡眠，每天只能眯两小时左右。十多年来，父母带着燕子看遍了上海的三甲医院，甚至远赴北京、香港求医，吃了无数的药，还动过手术，但病症并没有减轻，至今病因不明、无法确诊。

世界上有超过7000种
像燕子的怪病一样病因不明的罕见病
并没有随着新闻热度的消减而消失
它们有许多相似的特征
对人体危害极大，药物难寻
无有效的根治方法
罕见病仍需要我们持续的关心和关注

《可治性罕见病》

 　　“罕见病”是发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术和手段极其复杂的一类疾病。各国对于罕见病的定义不一，经专家们讨论，我国的定义为：患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病为罕见病。由于罕见病发病率低，而且大多数的疾病累及多个器官系统，临床医生对相应的疾病缺乏全面系统的了解，患者就医、诊疗常常面临极大的困难。但可喜的是，随着近些年来对罕见疾病关注度与宣传频次的增多，社会对罕见疾病的认知在逐步提高。随着医学的不断发展，提高了对罕见疾病的诊断。尤其是罹患罕见疾病的群体，以自强不息与病魔抗争的精神，逐步走进公众的视野，他们渴望得到社会的关心与支持。

　　罕见病离我们并不遥远

　　奥黛丽·赫本：因罕见病离世，其子担任国际罕见病日大使：

　　2008年2月29日，欧洲罕见病患者组织(EURODIS)发起并组织了第一届国际罕见病日。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

　　2017年1月20日，欧洲罕见病患者组织（EURORDIS）宣布任命肖恩·赫本·费雷，已故女演员、慈善家奥黛丽·赫本的长子，为2017年国际罕见病日大使。2017年已经是他任职大使的第四个年头。

　　他的母亲，奥黛丽·赫本就是因罹患腹膜假粘液腺癌离世的。这种疾病的发病率只有百万分之一，漫长艰难的诊断过程让人沮丧。但肖恩引用母亲的名言，“一个人能做的很少，一群人能做的有很多”来形容罕见病群体一致发声、使患者摆脱隔绝的力量。

　　美丽名字的背后

　　瓷娃娃们（图片来源：瓷娃娃罕见病关爱中心）

　　瓷娃娃：又称成骨不全症，是一种先天性遗传疾病，发病率约十万分之三，即便是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折。

　　月亮孩子：许多白化症患者都有这个动听的名字。这是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/15000。表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，低视力，眼球震颤，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。目前仅能通过物理方法，尽量减少紫外线辐射对眼睛和皮肤的损害。

　　不食人间烟火的孩子：患有苯丙酮尿症的儿童，皮肤雪白，头发稀黄，尿和汗液呈特殊的鼠尿味。孩子出生，就不能喝妈妈的奶，不能吃普通的大米白面，世上几乎所有的舌尖美味都和他们终身无缘。

　　瓷娃娃、月亮孩子、不食人间烟火的孩子……这些美丽名字的背后，都潜藏着名叫罕见病的巨大苦痛。

　　阻击罕见病 我们正在做什么

　　据美国 Global Genes 组织提供的数据，全世界已经发现的罕见病约 7000 种，80% 为遗传性疾病，全球受罕见病影响的人数约 3.5 亿，罕见病患者中儿童约占一半，30%的罕见病患儿生存期 ≤ 5 年，≤ 1 岁婴儿死亡原因中约 35%是由罕见病引起。

　　近几年来，国家出台了一系列政策，包括组建了罕见病诊疗与保障专家委员会等，推动罕见病防治研究的发展。同样，上海也有不少新举措。2016年2月上海市卫生与计划生育委员会在全国率先公布了《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，这不仅为上海市罕见病防治及有关政策制定奠定了坚实的基础，而且也为我国开创罕见病防治事业的新局面提供了可复制、可推广的经验。同年上海市政府还将“进一步推动儿童罕见病防治工作，加大罕见病儿童和其家庭的支持力度”列入了《上海市妇女儿童发展“十三五”规划》及《上海市儿童健康服务能力建设专项规划（2016-2020年）》中。为了更好地帮助指导临床医生认识罕见病，并采取一定的防治措施，

　　上海市罕见病防治基金会以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为核心，并联合国内各个领域的112名专家，历时一年多编写完成了《可治性罕见病》。该本专著分为上下两篇，共收录了包括《上海市主要罕见病名录（2016年版）》中56种在内的117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病，涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业。这本专著的问世可以为广大医务、科研工作者、罕见病患者和相关人员提供参考，也将成为医护人员罕见病知识普及培训的教材。同时也更提高了广大民众对罕见病的认识。

　　罕见病防治事业任重而道远，但要相信，只要我们持之以恒的不懈努力，就会不断提高社会对罕见病的认识与对这个群体的关爱。

来源：上海交通大学出版社