《人类单基因遗传疾病》邬玲仟、梁德生主编/西安交通大学出版社2015年11月版/420.00元

　　《基因组拷贝数变异与基因组病》梁德生、邬玲仟主编/西安交通大学出版社2016年6月版/340.00元

　　《人类单基因遗传疾病》和《基因组拷贝数变异与基因组病》涉及医学遗传学领域，分别由医学遗传学国家重点实验室邬玲仟教授和梁德生教授担任主编，联合国内40多位专家和学者通力合作编撰。该著作全方位地向读者介绍了遗传学在遗传疾病诊疗中的应用。作为国内高水平的医学遗传学专著，该著作自出版以来得到同行读者的好评，主要基于如下特点。

　　1.反映基因组学研究成果临床应用新进展。自2003年人类基因组计划完成后的短短十余年间，应运而生的基因医学已成为现代医学的核心，以基因诊断为基础的个体化医学正在融入到主流医学中。遗传疾病的基因检测和遗传咨询在出生缺陷防控中举足轻重，成为国家和社会的重大需求。

　　在《单基因病》和《基因组病》中，作者们将国内外在基因组学和医学遗传学领域的最新研究成果，会同他们多年积累的科研及临床实践经验，一并介绍给读者。更为重要的是，目前基因医学领域绝大部分数据和技术方法都是参照欧美国家和人群的，而这两卷书内容包括了很多中南大学医学遗传学国家重点实验室团队在长期的临床遗传学诊疗实践中积累和总结的病例以及集成和自主创新的技术方法，具有中华民族特色和开创性意义。

　　2.紧追高新技术，满足临床急需。与发达国家相比，我国医学遗传学科尚处于起步阶段，不仅缺乏临床遗传学专科医师，而且绝大部分临床医师对单基因病和基因组病缺乏足够的认识。因此，我国急需规范的遗传疾病临床诊治指南，急需对遗传专科医生进行专业培训，急需对一线医师进行有关遗传疾病的专业教育。《单基因病》和《基因组病》的出版弥补了国内无此专著的缺憾，顺应了目前国家和社会的需求，为临床一线医师们提供了实用性强的学习参考书。

　　3.资料丰富，符合临床实际应用。主编团队是由科研人员与临床工作者相结合组成，他们不但兼具科学研究、高新技术以及临床诊疗的知识，而且具备将研究成果及时高效转化为临床应用的能力。在丛书编撰中，他们将多年积累的丰富的科研及临床实践经验进行总结，对60余种单基因病和70多种基因组病进行了详细介绍。

　　《单基因病》和《基因组病》近170万字，从这两类遗传疾病的基本概念、临床表现到遗传机制、基因检测、遗传咨询等方面为读者提供了全方位的资讯。作为临床实用工具书，书中列有大量的典型临床病例，其中所附的临床患者疾病表现照片、基因检测图谱及其解读等资料尤为宝贵。书中临床资料丰富、系统，编写条理清晰，总结简明扼要。专著的遗传疾病各论部分的结构编排很符合临床诊疗的实际应用，方便一线医师查阅参考。该书采用彩色印刷，图片和检测图谱真实、可信，符合临床实际。上述这些特点使得《单基因病》和《基因组病》成为临床医师进行遗传病诊疗和咨询工作的实用工具。
 

    来源：中国出版传媒商报2016年12月20日 星期二